Polycystická nemoc ledvin

 

Ledviny pak ztrácejí svůj typický tvar, nabývají na velikosti a jejich tkáň se nahrazuje právě těmito cystami. Postiženy bývají zároveň obě ledviny a někdy se cysty mohou vyskytnout také ve slinivce, v játrech nebo slezině. Zde však většinou nepůsobí žádné problémy.

Na základě dědičnosti rozdělujeme nemoc na autozomálně dominantní a autozomálně recesivní.

Autosomálně dominantní polycystická nemoc ledvin

Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin neboli tzv. dospělá forma polycystické nemoci ledvin bývá nejčastěji vrozenou nemocí ledvin. Vyskytují se zde četné dřeňové a korové cysty, které se zvětšují a tím dochází ke snížení funkce parenchymu.

Příznaky

Toto onemocnění probíhá většinou bez jakýchkoliv příznaků a často je zjištěno až při náhodném vyšetření. Příznaky se začnou projevovat jako bolesti břicha nebo beder, hypertenze, infekce močových cest, jaterní cysty či postupné zhoršování ledvinových funkcí. Tyto příznaky se objevují až v pubertálním nebo středním věku.

Autosomálně recesivní polycystická nemoc ledvin

Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin je tzv. juvenilní (mladá) forma polycystické nemoci ledvin, a je mnohem vzácnější vrozenou vadou.

Příznaky

Jejím hlavním příznakem je rychlý rozvoj renální insuficience v období po porodu. U dětí s touto nemocí se v časném věku objevuje plicní hypoplazie či fibróza jater s vývojem portální hypertenze. Nemoc se diagnostikuje pomocí ultrasonografie ledvin. Prenatální stanovení diagnózy lze provádět již od 24. týdne těhotenství.

Výskyt onemocnění

Cysty dominantního i recesivního typu onemocnění ledvin mohou být rozpoznány u plodu již během těhotenství. Mechanismy zodpovídající za vznik polycystického onemocnění a následného zvětšování cyst nejsou však dosud dostatečně známy. Výskyt autosomálně dominantní polycystické nemoci ledvin je kolem 1:1000 obyvatel. Všichni jedinci, kteří trpí autozomálně dominantním onemocněním ledvin, mají některé projevy onemocnění. Autosomálně dominantní typ polycystické choroby ledvin způsobuje asi u 10% všech postižených selhání ledvin.

Vyšetření

Stanovení diagnózy v pokročilých stádiích onemocnění, kdy jsou ledviny již výrazně zvětšené, a při vyšetření, při kterém lze cysty zjistit pohmatem, je již velmi snadné. V moči je přítomno menší množství bílkoviny a různě velké množství krve. Častý je výskyt hnisu v moči, i přesto, že se neprojevují žádné příznaky bakteriální infekce. Přechodně může nastat větší hematurie, zřejmě následkem prasknutí cysty nebo přítomnosti močových kamenů. Typický nález je rozpoznáván při rentgenovém vyšetření močového ústrojí pomocí nitrožilní aplikace rentgenkontrastní látky a pozorování jejího vylučování ledvinami. Typický obraz umožňuje ultrasonografické vyšetření a vyšetření rentgenovou výpočetní tomografií (CT). Diferenciální diagnózu usnadňuje rentgenová intravenózní urografie, ultrasonografické vyšetření nebo radionuklidové vyšetření. Diagnózu autosomálně dominantní polycystické nemoci ledvin lze také stanovit na základě genetické diagnostiky. Technologie za použití deoxyrybonukleové kyseliny (DNA) již pomohla určit stejnou genovou mutaci v mnoha rodinách, které byly postiženy výše uvedenou chorobou. Zde došlo ke změně krátkého raménka 16. chromozomu. Avšak u jedinců s autosomálně dominantním typem polycystické choroby ledvin se jedná pravděpodobně o nestejnorodost, neboť zmíněné změny na 16. chromozomu se nevyskytují trvale ve všech případech.

Léčba

Ve více než 50 % případů dochází během deseti let od výskytu prvních projevů onemocnění ke konečnému selhání funkce ledvin. Ale postup onemocnění je proměnlivý a k selhání ledvin může dojít i za více než dvacet let. Není-li poskytnuta dialyzační nebo transplantační léčba, pak dojde k úmrtí nemocného následkem vysoké hladiny močoviny v krvi či kardiovaskulárních komplikací, jako je selhání srdce nebo plic, a to většinou ve věku pacienta kolem 50 roků. Přibližně 10 % pacientů s autosomálně dominantní polycystickou nemocí ledvin umírá také na nitrolební krvácení v důsledku prasknutí tepenné výdutě v mozku. Život pacienta s autosomálně dominantní polycystickou nemocí ledvin může výrazně prodloužit správná léčba močové infekce a druhotně vzniklého vysokého krevního tlaku. U nemocných s polycystickými ledvinami, kteří se léčí pomocí dialýzy, jsou hodnoty hemoglobinu vyšší než u jiných chronických onemocněním ledvin. Transplantace ledvin je možná, ale příbuzní dárci, od kterých je zdárnost transplantace největší, nepřicházejí v žádném případě v úvahu kvůli genetickému podkladu onemocnění. Všem příbuzným pacienta je zapotřebí doporučit preventivní vyšetření v genetické poradně.

Autor: Lenka Klabochová

Uveřejněno na www.symptomy.cz