Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu

Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu je nejčastější dědičné onemocnění ledvin. Kromě
renálních projevů onemocnění se u pacientů vyskytuje řada nebezpečných renálních projevů choroby. onemocnění
často končí selháním ledvin v 5. a 6. deceniu. Kromě symptomatických opatření, velkého příjmu tekutin a striktní
kontroly krevního tlaku jsou pro pacienty šancí i další léky (např. tolvaptan), které mohou prodloužit dobu bez nutnosti
náhrady funkce ledvin.
Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu (PCHLAD) je nejčastější dědičné onemocnění ledvin
vyskytující se v populaci s prevalencí 1 : 1000-1 : 2000 živě narozených dětí. V Evropě je okolo 800 000 pacientů s
PCHLAD. U 50 % pacientů s PCHLAD dochází k selhání ledvin v 6. dekádě života, což má mnoho ekonomických a
sociálních konsekvencí. Pacienti s PCHLAD představují 10 % dia lyzované populace v Evropě. PCHLAD je čtvrtou
nejčastější příčinou chronického selhání ledvin u dospělých pacientů. Roční incidence renálního selhání u pacientů s
PCHLAD je v Evropě pro muže 7,8 na milion a u žen 6 na milion. Obdobná je i v USA, v Asii je nižší (5,6 u mužů a 4 u
žen).
U 85 % rodin je PCHLAD způsobena mutací genu PKD1 na krátkých raméncích 16. chromozomu (16p13.3). Mutace
genu PKD2 na dlouhých raméncích 4. chromozomu (4q21-q23) jsou odpovědny za onemocnění asi u 14 % rodin. Při
detekci mutací mezi pacienty se selháním ledvin po 63. roce věku byla mutace v PKD2 genu přítomna u 40 %. K
selhání ledvin dochází v průměru v 58 letech u PKD1-rodin a v 79 letech u PKD2-rodin. Asi u 7 % pacientů s
jednoznačnou PCHLAD i pozitivní rodinnou anamnézou nebyla ani v PKD1, ani v genu PKD2 zjištěna mutace. U části
těchto pacientů byla nedávno zjištěna mutace v genu GANAB. Stran renálního postižení je fenotyp mírnější, bývá ale
přítomna těžká jaterní polycystóza.
V genu PKD1 (46 exonů) bylo zatím popsáno více než 1000 unikátních mutací, které byly dvakrát častěji zachyceny v
poslední třetině genu, kdy zůstává většina polycystinu-1 zachována. Nebylo popsáno žádné místo, kde by se mutace
vyskytovaly nejčastěji (tzv. hot spot), což by značně usnadnilo aplikaci přímé diagnostiky. Obecně až 30 % pacientů se
záměnnými mutacemi nemusí být ještě v 80 letech dialyzováno. V genu PKD2 (15 exonů) bylo zatím popsáno více
než 200 mutací. Průběh u rodin s mutacemi PKD2 bývá mírnější, se selháním ledvin po 70. roce, zvláště mírnější
průběh je u žen s PKD2 mutacemi. Na druhou stranu PCHLAD je velmi variabilní onemocnění i v rámci jedné rodiny,
proto musíme být v předpovědích klinického průběhu opatrní.
Genovými produkty PKD genů jsou komplikované proteiny, polycystiny. Polycystin-1 je tvořen 4303 aminokyselinami.
Extracelulární doména, která je v kontaktu s desmozomy, je nejdůležitější v interakcích buňka-buňka a buňka-matrix.
Intracelulární oblast je důležitá pro přenos signálu z extracelulárního prostředí. Polycystin-1 byl zjištěn i na povrchu
ureterálního pupenu, který má velký význam v dalším vývoji ledvin a vývodných močových cest. Polycystin-1 reaguje
intracelulární oblastí (coiled-coil doména) s polycystinem2. Polycystin-2 je protein složený z 968 aminokyselin. V
dospělých ledvinách je polycystin-2 exprimován více než polycystin-1, a to především ve vzestupném raménku
Henleo -vy kličky, distálních a sběrných tubulech. Na subcelulární úrovni je polycystin-2 exprimován především v
membráně endoplazmatického retikula. Polycystin-1 je pravděpodobně přenášen k membráně buňky v přítomnosti
polycystinu-2, kde poté oba polycystiny spolu reagují. Polycystin2 funguje jako neselektivní vápníkový kanál.
Polycystin-2 zvyšuje uvolňování vápníku z intracelulárních zásob jako odpověď na některé hormonální stimuly.
Polycystin-1 a 2 se většinou uplatňující v cystogenezi společně.
Cysty se začínají vyvíjet při snížené expresi funkčního polycystinu. Cysty v časném stadiu vývoje vznikají dilatací
jakékoliv části nefronu. Zpočátku se cysty plní glomerulární filtrací, později ztrácí napojení na nefron a další růst cyst je
způsoben sekrecí tekutiny hyperplastickou epiteliální výstelkou cyst. Buněčná proliferace, sekrece tekutiny a změny v
extracelulární matrix představují nejdůležitější změny doprovázející rozvoj cyst v ledvinách. Zásadní roli v sekreci
tekutiny do cyst hraje stimulovaná sekrece cyklickým adenozinmonofosfátem (cAMP) a snížení koncentrace kalcia.
diagnostika založená na zobrazovacích metodách
Ultrasonografie (UZ)
Jako neinvazivní a spolehlivá technika je metodou volby v diagnóze PCHLAD. Cysty se na UZ zobrazí jako
hypoechogenní ložiska nejdříve hlavně v kůře ledvin, následně prostupují jako houba celou ledvinu. PCHLAD vázaná
na mutaci genu PKD1 může být touto metodou s jistotou stanovena nebo vyloučena po 30. roce věku, u jedinců
mladších 30 let je popisována 93% senzitivita V roce 2009 byla publikována UZ diagnostická kritéria zahrnující jak
PKD1, tak PKD2 pacienty (viz tabulku). Nová kritéria mají snížit falešně pozitivní diagnózy PCHLAD u mladších
pacientů. V rámci UZ vyšetření u pacientů s různými diagnózami mladších 30 let byly zjištěny 1-2 cysty u 2,1 %
pacientů bez PCHLAD. Na druhou stranu, pokud jsou 1-2 cysty u dětí z rodin s PCHLAD, je diagnóza onemocnění
velmi pravděpodobná, protože u dětí jsou i jednotlivé cysty na ledvinách vzácné. Pomocným diagnostickým kritériem
PCHLAD může být současná přítomnost cyst v játrech nebo jiných orgánech.
Výpočetní tomografie
Sonograficky mohou být prokázány cysty o velikosti od 1 cm v průměru, u menších cyst je spolehlivější vyšetření
výpočetní tomografií (CT), event. magnetickou rezonancí (MR). CT vyšetření se také využívá u cyst s nehomogenním
obsahem a suspektní silnější stěnou na UZ. Provádí se nejčastěji u PCHLAD pacientů po zakrvácení do cysty, po
zánětu cysty nebo při podezření na vyvíjející se tumor v cystě. Výskyt tumorů ledvin u pacientů s PCHLAD není
častější, obtížnější je však diagnostika tumoru v terénu mnohočetné polycystózy.
Magnetická rezonance
Ke zhodnocení progrese onemocnění během kratších period se v posledních letech začala používat magnetická
rezonance (MR). MR je schopna nejlépe určit celkový objem polycystických ledvin a celkový objem cyst. MR u
pacientů s PCHLAD je možné provádět bez gadolinia, i když u malého počtu renálních cyst může dojít k určitému
podhodnocení objemu ledvin. Pokles glomerulární filtrace negativně koreluje se zvětšujícím se objemem ledvin a cyst
hodnoceným MR. Čím větší je objem polycystických led -vin, tím rychlejší je pokles glomerulární filtrace. Průměrné
zvětšení objemu ledvin je 50-70 ml za rok. Současně se zvětšujícím se objemem cyst klesá průtok krve
polycystickými ledvinami. Mezi negativní prognostické faktory PCHLAD dále patří mutace v PKD1 genu, mužské
pohlaví, hypertenze diagnostikovaná před 35. rokem, epizody makroskopické hematurie před 30. rokem a proteinurie.
Všechny tyto faktory korelují s objemem polycystických ledvin. Nejrychlejší progrese renální insuficience byla
popsána u mladších jedinců (pod 30 let) s velkými polycystickými ledvinami (objem ledvin nad 1500 ml), u kterých byl
pokles GF 4,3 ml/min/rok. Pacienti s objemem ledvin více než 600 ml/1 m výšky dospějí do stadia 3 chronické renální
insuficience během 8 let.
Genetická diagnostika
Každému pacientovi s PCHLAD by měla být nabídnuta možnost genetické konzultace s klinickým genetikem. Klinický
genetik indikuje molekulárně genetickou diagnostiku podle možností a podle rozhodnutí rodiny. Základní genetickou
diagnostikou zůstává nepřímá diagnostika (vazebná analýza) využívající vysoce polymorfních mikrosatelitních
markerů. Vazebná analýza jako nepřímá diagnostická metoda vyžaduje minimálně dva (lépe tři) postižené členy ve
vyšetřované rodině. Dále tato metoda umožňuje stanovení vazby onemocnění na gen PKD1 nebo PKD2. Přesto bývá
v určení vazby onemocnění na určitý gen tato metoda asi v 50 % rodin neinformativní. Dále až u 10 % případů jsou
popsány v PKD genech mutace de novo. V těchto případech je možné provádět jedině přímé hledání mutací.
Přímá diagnostika (detekce mutací) PKD2 i PKD1 genů se provádí i v České republice. Nevýhodou mutační analýzy je
především vyšší cena a časová náročnost. Výhodou je především v případech, kdy je nalezena jednoznačná mutace a
následně je možno v těchto rodinách rychle vyšetřit i ostatní členy v riziku onemocnění s jednoznačným výsledkem.
Metody molekulární diagnostiky se využívají v oblasti presymptomatické diagnostiky, v oblasti příbuzenských transplantací ledvin a jako prenatální/preimplantační diagnostika.
Presymptomatická diagnostika onemocnění u nás závisí u dětí na rozhodnutí rodičů. Jejím přínosem je především
jednoznačně negativní výsledek, kdy pacienti nemusejí pak být sledováni. Prenatální diagnostika se provádí u
PCHLAD pouze ve výjimečných případech, a to pokud se v rodině s rizikem polycystózy provádí prenatální
diagnostika z jiných důvodů a dále v rodinách, které by při pozitivním výsledku žádaly přerušení těhotenství. Je možné
provádět i preimplantační diagnostiku. V rámci příbuzenských transplantací ledvin se využívá molekulární genetika
většinou v případech, kdy dárci jsou z mladší generace (většinou pokud jsou potenciálními dárci děti postižených
rodičů), kteří ještě nemusejí mít pozitivní diagnostiku z UZ ledvin. Klinické projevy PCHlAd
renální projevy onemocnění Ke klinickým projevům PCHLAD patří bolesti v bedrech, arteriální hypertenze, močové infekce a infekce cyst, nefrolitiáza, hematurie (epizoda makroskopické hematurie až u 50 % pa -cientů alespoň 1x v životě). Anémie je méně
vyjádřená než u jiných renálních onemocnění, protože buňky přiléhající k cystám mohou vytvářet erytropoetin. Malá
až střední proteinurie je již vyjádřením postižení tubulointersticia (okolí cyst) a sklerotizace zbylých glomerulů.
Arteriální hypertenze, infekce močových cest (IMC), nefrolitiáza mohou zároveň negativně ovlivňovat průběh
PCHLAD.
Bolesti beder
Bolesti v zádech udává asi 50 % pacientů s PCHLAD, u 20 % se vyskytují velmi často. Bolesti v bedrech jsou časté
hlavně u pacientů s obrovskými polycystickými ledvinami (s objemem nad 1000 ml). Často se vyskytuje i pocit plnosti
v břiše zvláště u žen. Někdy jsou bolesti nárazově zhoršeny při zvětšování cyst. Průměrně se polycystické ledviny
zvětšují o 5 % objemu za rok. K bolesti přispívá tlak na renální pouzdro, které je bohatě inervované. Ke zlepšení
dochází po kombinované terapii – fyzikální terapii, psychoterapii, analgetikách a eventuálních chirurgických
intervencích jako blokádě autonomních plexů, transkutánní elektrické stimulaci nervů, neuromodulaci spinálních
stimulací. Až u 80 % pacientů byla popsána úleva po laparoskopické dekortikaci ledvin. Nyní probíhá studie s
videothoraskopickou sympatickou splanchektomií a renální denervací. Z analgetik většinou podáváme léky typu
metamizolu nebo pitofenu. Dlouhodobé užívání nesteroidních antiflogistik nedoporučujeme. Důležité je tyto chronické
bolesti odlišit od akutních bolestí při infekci cyst, zakrvácení do cysty a od kolikovité bolesti při nefrolitiáze.
Makroskopická hematurie
K epizodě makroskopické hematurie vede nejčastěji ruptura cév ve stěně cysty. Častěji k této epizodě dochází po
fyzické námaze. Časný nástup epizod makroskopické hematurie a jejich vysoká frekvence jsou spojeny s rizikem
rychlejšího poklesu renálních funkcí. Z terapeutického hlediska je důležitý klid na lůžku, chlazení beder, event.
podávání hemostyptik. Pokud dochází k opakovaným epizodám makroskopické hematurie, je nutné zopakovat CT
vyšetření a eventuálně cystoskopii k vyloučení jiné příčiny (např. nádorů). Pokud dochází k anemizaci pacienta s
nutností opakovaných krevních převodů, je krajním řešením nefrektomie.
Infekce cyst a krvácení do cyst
Incidence infekce cyst u pacientů s PCHLAD je 0,01 epizoda/1pacienta/1 rok. Infekce se podílí na hospitalizaci
polycystiků 11 %. Nejčastějším patogenem jsou gramnegativní enterobakterie (Escherichia coli v 74 % případů), které
migrují ascendentně z močového měchýře. Proto se na začátku objevují příznaky postižení dolních močových cest.
Problémem je odlišení infekce cysty od krvácení do cysty. Bolesti v bedrech se vyskytují u obou, febrilie a leukocytóza
může také doprovázet krvácení do cysty i infekci. U krvácení dochází k bolesti většinou náhle bez průvodní dysurie.
Následně se pak infekce může rozvinout v zakrvácené cystě. Kultivační nález u infekce cyst může být negativní (cysty
nejsou ve spojení s vývodným systémem). CT obraz tzv. atypických cyst se nachází u infekce cyst i u staršího
krvácení. Galiový a indiový sken umožňuje odhalit infekční změny asi u poloviny případů. MR také v některých
případech může přispět k diagnóze infekce cyst. Nejsenzitivnější metodou k odhalení zánětu v cystách se z
posledních studií zdá být CT pozitronová emisní tomografie (PETCT).
Při léčbě je důležité použití lipofilních antibiotik pronikajících stěnou cyst, nejčastěji chinolonů. Stěna cyst se zánětem
je však prokrvenější, a proto pravděpodobně i další antibiotika pronikají dobře stěnou cyst (peniciliny, cefalosporiny).
Často se proto zahajuje terapie infikovaných cyst rovnou dvojkombinací antibiotik, nejčastěji chinolony nebo
aminoglykozidy s kombinovanými peniciliny nebo cefalosporiny 3. generace. Antibiotika je nutno podávat minimálně 3
týdny. U infikovaných cyst nad 5 cm je zvažována chirurgická drenáž, zvlášť u jaterních cyst.
Nefrolitiáza
Ledvinné konkrementy se vyskytují u 20-35 % pacientů s PCHLAD. Incidence nefrolitiázy je až 10x vyšší než u
ostatní populace. U více než poloviny pacientů s PCHLAD je litiáza tvořena uráty. K tvorbě konkrementů přispívají
mechanicky cysty a dilatované tubuly, dalšími faktory mohou být metabolické poruchy jako snížená koncentrace citrátů
v moči. Vzhledem k častému výskytu kalcifikací v cystách u PCHLAD je výrazně vyšší senzitivita CT v diagnostice
litiázy v porovnání s UZ.
Proteinurie
Proteinurie není typickým ledvinným příznakem PCHLAD. Proteinurie vede k zvýšené sekreci vazoaktivních a
zánětlivých látek, které přispívají k tubulointersticiálnímu zánětu a tím progresi renálních chorob. Proteinurie byla i u
PCHLAD stanovena jako negativní prognostický faktor.
Nádory ledvin
U pacientů s PCHLAD a s normální nebo mírně sníženou funkcí ledvin se nádory v cystách nevyskytují častěji než u
běžné populace. Tumory ledviny (nejčastěji ze světlých buněk) se vyskytují až 3x častěji u PCHLAD pacientů na
dialýze než u ostatních dialyzovaných pacientů. Diagnostika nádoru v terénu cyst je obtížnější, doporučuje se CT s
kontrastní látkou a angiografie.
Arteriální hypertenze
Hypertenze je časným projevem PCHLAD, vyskytuje se v 50-70 % případů před výraznějším poklesem glomerulární
filtrace. U 30 % pacientů je hypertenze prvním projevem PCHLAD. Hypertenze je u pacientů s PCHLAD většinou
diagnostikována o 15 let dříve než u pacientů s esenciální hypertenzí. Průměrný věk nástupu hypertenze je 32 let u
mužů a 34 let u žen. Pravděpodobnost hypertenze u pacienta s PCHLAD je významně vyšší, pokud postižený rodič
má také hypertenzi. U pacientů s PKD1 mutacemi se hypertenze většinou projeví dříve, dále častější a těžší
hypertenze bývá u mužů. Až 20 % pacientů s PCHLAD rozvine arteriální hypertenzi do 20 let. Hypertenze se může
vyskytovat již v dětství, k nárůstu dochází mezi adolescenty.
Léčba hypertenze inhibitory angiotenzinkonvertujícího enzymu (ACEI) vede k poklesu krevního tlaku, poklesu
rezistence cév v ledvinách s následným zvýšeným průtokem plazmy ledvinami u pacientů s PCHLAD. U méně než 5
% pacientů s PCHLAD dochází po nasazení ACEI k přechodnému poklesu GF se vzestupem kreatininu, zvláště při
současné terapii diuretiky. Tento jev je způsoben vaskulární intrarenální sklerózou. Z uvedených důvodů je nutná
pečlivá monitorace renálních funkcí po zahájení terapie ACEI, ale i po krvácení do cyst nebo jiné ztrátě tekutin u
pacientů již ACEI léčených. Hypertrofie levé komory je jeden z rizikových faktorů kardiovaskulární mortality, což je
nejčastější příčina úmrtí pacientů s PCHLAD. Hypertrofie levé komory byla nalezena u 40 % čtyřicetiletých polycystiků.
Časná léčba hypertenze u pacientů s PCHLAD může tedy pravděpodobně velmi výrazně snížit riziko hypertrofie levé
komory srdeční a snížit kardiovaskulární mortalitu pacientů s PCHLAD. Inhibitory ACE jsou tedy u hypertenzních
pacientů s PCHLAD lékem volby, minimálně z hlediska ovlivnění rizika kardiovaskulárních komplikací, zejména vývoje
hypertrofie levé komory. ACEI je vhodné podávat již u dětí s hraničním krevním tlakem podle 24hodinové monitorace a
glomerulární hyperfiltrací. Podávání ACEI je doporučováno dětem starším 6 let.
V letech 2006-2009 proběhla randomizovaná, dvojitě zaslepená placebem kontrolovaná mezinárodní studie (HALT
PKD), která srovnávala kombinaci ACEI (lisinopril) s ARB (telmisartan) versus ACEI s placebem. Celkové změny v
eGFR mezi skupinami nebyly statisticky významně odlišné. Duální blokáda systému renin-angiotenzinaldosteron je u
PCHLAD pacientů bezpečná, ale neovlivňuje nárůst objemu polycystických ledvin, ani pokles eGFR. Striktní kontrola
TK (do 110/70) je u těchto pacientů bezpečná, vede ke zpomalení nárůstu objemu polycystických ledvin a ke zlepšení
rizikových faktorů kardiovaskulární mortality (mikroalbuminurie, masy levé komory).
Obtížnější je doporučení, které další antihypertenzivum má být k ACEI a sartanům přidáno, pokud není kontrola
krevního tlaku dostatečná. Vzhledem k nepříznivým hemodynamickým účinkům dihydropyridinových antagonistů
kalcia (zvyšují glomerulární tlak) doporučují někteří autoři betablokátory. Vzhledem k aktivaci sympatického nervového
systému jsou do kombinace jistě vhodná i centrální antihypertenziva ze skupiny agonistů imidazolinových receptorů.
Diuretika jsou indikována zejména u pacientů se známkami volumové expanze, ke které u PCHLAD většinou dochází
až při pokročilé renální insuficienci. Je třeba myslet i na to, že ženy mohou otěhotnět. Pokud je u nich zahájena léčba
ACEI či sartany, je třeba je upozornit, že na této medikaci otěhotnět nesmějí.
Extrarenální projevy onemocnění
Jaterní cysty
U PCHLAD je základním projevem přítomnost cyst v ledvinách, avšak v řadě případů lze nalézt asymptomatické
cysty v játrech a pankreatu, které mohou významně přispět k potvrzení diagnózy. Kromě toho mohou být u řady
nemocných s PCHLAD přítomny abnormity v pojivových tkáních různých orgánů.
Jaterní cysty se téměř nevyskytují u dětí s PCHLAD. Jejich výskyt se zvyšuje s věkem. Po -dle USG se jaterní cysty
vyskytují asi u 10 % pa -cientů ve věku do 30 let a až u 70 % pacientů okolo 70 let života.
mozková aneuryzmata
Z hlediska extrarenálních projevů patří k nejzávažnějším komplikacím PCHLAD mozková aneuryzmata, jejichž ruptura
vede k subarachnoidálnímu krvácení. Incidence mozkových aneuryzmat se pohybuje od 4 % u mladých dospělých
jedinců k 10 % u starších jedinců. Nejvyšší riziko subarachnoidálního krvácení z mozkového aneuryzmatu je u osob s
PCHLAD a pozitivní rodinnou anamnézou stran mozkových aneuryzmat a/nebo intrakraniál ního krvácení, kde
dosahuje až 20 %. K ruptuře aneuryzmat u PCHLAD dochází nejčastěji po 40. roce věku. Obvykle je postižena arteria
cerebri media, avšak u třetiny pacientů s PCHLAD bývají mozková aneuryzmata mnohočetná. Nejběžnějším
příznakem subarachnoidálního krvácení je akutně vzniklá bolest hlavy, často spojená s nauzeou a zvracením. MR je
metodou volby při screeningu aneuryzmat u pacientů s PCHLAD. U vysoce rizikových pacientů je screening
doporučován jednou za 5 let.
Střevní divertikly
U pacientů s PCHLAD byl rovněž pozorován ve zvýšené frekvenci výskyt střevních divertiklů, tříselných a pupečních
kýl. V jedné studii byly pozorovány u většiny dlouhodobě dialyzovaných pacientů s PCHLAD častěji střevní divertikly.
U pacientů s PCHLAD byly popsány i spinální meningeální divertikly, které mohou vést při úniku mozkomíšního moku
k intrakraniální hypotenzi, manifestující se bolestí hlavy, diplopií, ataxií, poruchou sluchu.
Anomálie chlopní a aorty
Abnormity na chlopních lze echokardiograficky prokázat u 25-30 % pacientů s PCHLAD. Nejčastěji se jedná o prolaps
mitrální chlopně a aortální regurgitaci (podmíněnou především dilatací kořene aorty a anulu). Existují i ojedinělé údaje
o rodinném výskytu dissekce hrudní aorty a dissekce koronárních tepen u pacientů s PCHLAD. Proto se doporučuje
echokardiografie a MR v rodinách, kde se dissekce hrudní aorty již vyskytla.
Bronchiektázie
CT vyšetřením hrudníku byly významně častěji zjištěny u PCHLAD bronchiektázie, což pravděpodobně souvisí s
expresí polycystinu-1 i v ciliích dýchacích cest.
Pohlavní orgány
Dalším orgánem, kde se u mužů s PCHLAD častěji vyskytují cysty, jsou semenné váčky (60 % pacientů s PCHLAD).
Tolvaptan významně oddálí dialýzu

Pacienti by se měli vyhnout situacím, kde může dojít k úrazu břicha. Krevní tlak by měl být do 110/70 mm Hg,
preferovanými antihypertenzivy by měly být ACEI (event. s ARB). Doporučovaný příjem tekutin (nejlépe voda) je okolo
3 l denně, což vede ke snížení sekrece vazopresinu. Tekutiny obsahující kofein a metylxantiny by měly být výrazně
omezeny. Rodičům by mělo být zdůrazněno dodržování zdravého životního stylu už u dětí, pravidelná aerobní aktivita,
průběžný příjem tekutin hlavně v teplém počasí při pohybu, omezit příjem soli (méně než 5 g denně, nepřisolovat) a
lehce omezit příjem bílkovin (1g/kg/den). Sledování dětí s PCHLAD se doporučuje většinou 1x ročně ultrazvukem a
samozřejmě kontrola krevního tlaku. Podávání statinu zatím není doporučeno u všech dětí s PCHLAD, ale určitě u dětí
s hraničním cholesterolem a PCHLAD by měly být statiny podávány. V Evropě je schválen k podávání u PCHLAD s
doloženou rychlou progresí onemocnění a negativními prognostickými faktory tolvaptan (preparát Jinarc), blokátor
vazopresinových V2 receptorů. U pacientů s polycystózou byla popsána jak centrální porucha sekrece vazopresinu,
tak porušená periferní odpověď na vazopresin v tubulech. Tolvaptan snižuje cAMP vázanou sekreci tekutin do cyst. Z
rozsáhlé studie TEMPO vyšlo, že dochází k oddálení nástupu na dialýzu přibližně o šest let. Nejvíce z terapie
profitovali muži do 35 let s velkým objemem ledvin (nad 1000 ml) a pacienti, u kterých došlo k výraznému poklesu
osmolality moči. Preparát je podáván v Japonsku a v USA čeká na schválení FDA. V České republice zatím není
registrován. Ke snížení sekrece vazopresinu vede i vysoký příjem vody. U pacientů s PCHLAD se do stadia 3 renální
insuficience (GF do 0,5 ml/s) doporučuje příjem tekutiny až okolo 4 l denně. Cílem je průměrná osmolalita moči 250
mosm/kg vody. Dalšími nadějnými preparáty jsou deriváty somatostatinu (oktreotid, lanreotid), které také inhibují
cAMP tvorbu s následnou inhibicí sekrece tekutiny do cyst. Jejich receptory jsou na rozdíl od tolvaptanu i na jaterních
cystách. Nyní probíhá rozsáhlejší studie s deriváty oktreotidu. U 110 dětí a dospělých do 22 let proběhla studie s
pravastatinem. Statiny zvyšují průtok krve ledvinami, produkci oxidu dusnatého, zlepšují endoteliální dysfunkci, která
je přítomna u pacientů s PCHLAD. Po 3 letech byl prokázán vliv na objem ledvin, objem levé komory a
mikroalbuminurii. Dále nyní probíhají klinické studie s bosutinibem (inhibitor tyrozinkináz užívaný v hematologii),
dalším proteinkinázovým inhibitorem KD019, triptolidem (kalciovým agonistou, tradiční čínská medicína),
spironolaktonem (antifibrotický a natriuretický efekt) a modifikacemi tolvaptanu.